Меню
Новое исследование под руководством Института исследования рака в Великобритании обнаружило, что мутация гена, связанный с лейкозом, может быть причиной недавно описанного условия, что влияет на рост и интеллектуальное развитие детей. Это по данным исследования, недавно опубликованного в журнале «Nature Genetics». Для достижения своих выводов, исследовательская группа проанализировала геномы 152 детей с нарушениями роста и их родителей.
Расстройства усиленного роста представляют собой группу генетических заболеваний, которые вызывают аномальное увеличение размеров тела, а также интеллектуальную инвалидность и дисморфизм лица. Такие расстройства включают синдром Беквит-Видемана и синдром Вивера. Исследователи обнаружили, что 13 детей имели мутации в гене метилтрансферазы ДНК - Dnmt3a. Все дети с этой мутацией были ростом выше, чем обычно для своего возраста, а также имели ограниченные интеллектуальные возможности и сталкивались с аналогичными чертами лица.
Тем не менее, команда исследователей не нашла эти мутации у их родителей, в том числе в детском возрасте. Основываясь на своих выводах, исследовательская группа назвала это новое состояние «Синдром избыточного роста, вызванный мутациями Dnmt3a». Исследователи говорят, что ген Dnmt3a имеет решающее значение для развития. Он помогает в создании фермента ДНК (цитозин-5)-метилтрансферазы 3 альфа, который устанавливает начальные места для метилирования в процессе роста тела. Но мутации в гене Dnmt3a не дают ему работать должным образом. Мутации в гене Dnmt3a уже были замечены при некоторых формах лейкемии, в том числе при цитогенетическом остром миелоидном лейкозе (CN-ОМЛ).