Меню
Ученые из Оксфордского университета в Великобритании восстановили зрение у людей, которые имели дегенеративное заболевание глаз, заменив дефектный ген в их сетчатке на рабочую версию того же гена. Люди, которые прошли через процедуру - которая производится с помощью однократной инъекции - имеют наследуемый тип генетической слепоты под названием хороидеремия, что обусловлен мутацией в гене CHM.
Хороидеремия затрагивает приблизительно 1 из 50 000 человек, и люди, которые страдают от этого заболевания, наблюдают прогрессивное ухудшение зрения и в конце концов становятся полностью слепыми в среднем возрасте. Слепота у людей с хороидеремией вызвана дегенерацией палочек и колбочек (или «фоторецепторов») в сетчатке глаза, которые посылают визуальную информацию в мозг. Пока нет никакого лечения, чтобы исправить это состояние.
В рамках первого этапа клинических испытаний шесть пациентов мужского пола в возрасте от 35 до 63 лет с хороидеремией подвергали генной инженерии, безвредному вирусу (так называемому «вектору»), содержащему нормальную, здоровую копию гена CHM. Исследователи ожидали, что этот ген остановит фоторецепторы пациентов от гибели. Пациенты в исследовании не были слепы, но хороидеремия была на поздних стадиях у некоторых пациентов.
Через шесть месяцев после инъекции команда обнаружила, что у всех пациентов улучшилась чувствительность сетчатки к свету и что у двух пациентов существенно улучшилось зрение. Эти два пациента смогли правильно прочитать дополнительные две и четыре строчки на диаграмме для проверки остроты зрения. Никаких неблагоприятных эффектов от инъекции не было зарегистрировано. Эти результаты являются обнадеживающими, хотя это всего лишь первый этап исследования. Необходимы дальнейшие дополнительные исследования, чтобы подтвердить полученные результаты.