Искусство восстановления улыбки: имплант…

Искусство восстановления улыбки: имплантация и протезирование

Потеря зуба - это не только эстетическая проблема, это также утрата функциональности и уверенности в себе.

Подробнее

Протезирование зубов: что такое, как про…

Протезирование зубов: что такое, как проходит

Современная стоматология предлагает ряд методов, направленных на восстановление утерянных зубов, что позволяет решить несколько задач: восстановить функции зубочелюстной системы, обеспечить...

Подробнее

Булхорн: освежение взгляда на пластику в…

Булхорн: освежение взгляда на пластику верхней губы

В мире эстетической хирургии постоянно разрабатываются новые методики и технологии, предоставляющие пациентам возможность изменять и улучшать свой внешний вид. Одной...

Подробнее

Шизофрения поражает около 2,4 миллионов взрослых в США. Точная причина заболевания неизвестна, но некоторые исследования показывают, что генетика может играть определенную роль, как сообщают корреспонденты портала РИА «Мед-Информс». Теперь исследователи из Медицинского центра Колумбийского университета в Нью-Йорке обнаружили улики, которые могут построиться на этой концепции.

Научно-исследовательская группа, в том числе д-р Джозеф Гогос, профессор биологии, физиологии и клеточной биофизики в Колумбийском университете Медицинского центра, утверждают, что шизофрения является исключительно заболеванием головного мозга, что может заставить человека испытывать иллюзии, галлюцинации, аномальные мыслительные процессы и даже взволнованные движения тела. Возникновение состояния является наиболее распространенным в возрасте от 16 до 30 лет. Хотя причина шизофрении неизвестна, исследователи установили, что условие является наследственным. 

Прошлые исследования были сосредоточены на поиске отдельных генов, которые могут способствовать развитию шизофрении. Но ученые отмечают, что новая технологии секвенирования ДНК высокой пропускной способности теперь доступна и позволяет исследователям расследовать ликомбинацию генов, которые вызывают шизофрению.

Для их исследования команда использовала новую технологию секвенирования ДНК для анализа геномов 231 пациентов с шизофренией и их родителей, которые не имели данное условие. Они сосредоточили свое внимание именно на геноме человека «xoME» - области, которая отвечает за кодирование белков. Исследователи использовали новую технологию секвенирования ДНК высокой пропускной способности, чтобы обнаружить мутации в гене SETD1, что может способствовать шизофрении.

При сравнении данных секвенирования между шизофренией пациентов и их родителей, исследователи обнаружили мутации с потерей функции - редкие мутации, которые представляют серьезный ущерб для обычной функции гена. Эти мутации были обнаружены у больных шизофренией, но не у их родителей. Затем группа обнаружила, что многие из генных мутаций, передаваемых от родителей к больным шизофренией, являются потерей функциональных типов. Кроме того, ученые обнаружили, что в генах, которые имели «низкую терпимость» к генетической изменчивости, мутации с потерей функции были более распространены.

Дальнейшие исследования в данных секвенирования показали, что произошли мутации с потерей функции в гене под названием SETD1A. Команда говорит, это означает, что ген SETD1A играет значительную роль в развитии шизофрении. Ген SETD1A также важен в модификации хроматина - клеточном процессе, который уменьшает размер ДНК, чтобы она могла соответствовать размеру клетки и регулировать экспрессию генов. Существует много исследований, которые свидетельствуют, что повреждение генов, участвующих в модификации хроматина, например, в SETD1A, обычно происходит у людей с психиатрическими и неврологическими болезнями, говорят исследователи.