Меню
Смелая девушка из Великобритании, Хэйли Окинс, которая страдала от редкого генетического заболевания, которое вызывает преждевременное старение, умерла в четверг, 2 апреля, в возрасте 17 лет.
Прогерией, или синдромом Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) страдает около 1 на 4-8 миллионов новорожденных детей во всем мире. Около 200-250 детей живут с этим условием по всему миру. Прогерия вызвана аномальным белком в гене LMNA, который называется прогерин и мешает производству ламина- А – белка, который стабилизирует ядро ??клетки. Это нарушение приводит к тому, что дети с прогерией стареют до 10 раз быстрее, чем обычно.
Мать Хейли, Керри Окинс, сообщила о печальной новости на Facebook: «Моя девочка ушла в лучшее место. Ее оставило дыхание, когда она находилась в моих руках в 9:39 вечера». Ранее сообщалось, что у Хейли было тело 104-летней женщины. Перед смертью она лечилась в больнице от пневмонии, но вернулась домой, будучи больной, поскольку очень хотела увидеть своего брата Луи и сестру Руби, как сказал отец Хейли, Марк Окинс.
«Я думаю, что она хотела вернуться домой, чтобы со всеми попрощаться», продолжил он. «Я думаю, что она знала, что не сможет сделать этого завтра. Мы помним ее огромное мужество и решимость».
Дети с прогерией редко доживают до 14 лет, часто умирая от болезней сердца и инсульта. Хейли не должна была прожить больше 13 лет, но в 2007 году она начала проходить новаторское лечение в Детской больнице Бостона, штат Массачусетс, в рамках первого клинического исследования данного состояния. В сентябре 2012 года сообщалось об успешном протекании этого процесса, так как ингибитор фарнезилтрансферазы (FTI) улучшил ее вес, структуру костной ткани и сердечно-сосудистую систему.