Меню
Ученые выявили генетическую причину редкого заболевания кожи, когда руки и ноги белеют и приобретают «губчатый» вид при контакте с водой. Исследование под руководством ученых из Лондонского университета дало ученым понять барьерные функции кожи.
Диффузная неэпидермолитическая кератодерма ладоней и подошв является редким состоянием, при котором люди имеют утолщенную, желтоватую кожу на ладонях и подошвах, утолщенные ногти и страдают от чрезмерной потливости. Когда их руки и ноги подвергаются воздействию воды, кожа быстро становится белой и губчатой. Такие люди склонны к грибковым инфекциям.
В то время как распространенность этого заболевания среди населения в целом оценивается как 1:40 000, она значительно выше в северной Швеции (1:200), где, вероятнее всего, возникла одна родовая генетическая мутация, которая теперь последовательно передается из поколения в поколение.
Команда во главе с Дэвидом Кэлселлом, профессором молекулярной генетики, изучили ДНК числа семей британского и шведского происхождения, у которых присутствует упомянутое состояние кожи. Высоконаучные методы исследования ДНК смогли точно определить причину состояния - мутации в гене AQP5, который кодирует водный белок, известный как аквапорин 5. Все люди, которые унаследовали мутированный AQP5, будут иметь это редкое заболевание кожи. Аквапорины представляют собой семейство белков, известные как "межклеточные пространства", образующие поры, которые позволяют воде быстро проходить через клетки.
Мутация гена AQP5 приводит к тому, что белок, который имеет более широкий канал, чем обычно, образует огромные поры в клеточной мембране, позволяя большему количеству воды попадать в клетки. Необходима дальнейшая работа, чтобы понять, как именно происходят мутации этого рода для дальнейшего лечения заболевания.