Булхорн: освежение взгляда на пластику в…

Булхорн: освежение взгляда на пластику верхней губы

В мире эстетической хирургии постоянно разрабатываются новые методики и технологии, предоставляющие пациентам возможность изменять и улучшать свой внешний вид. Одной...

Подробнее

Виды лечения аденоидов в ЛОР-клинике док…

Аденоиды – разрастание носоглоточных миндалин, состоящих из лимфатической ткани. Важный орган иммунной системы оберегает ребенка от различных инфекций и препятствуют...

Подробнее

Как выполняется лазерная редукция аденои…

Как выполняется лазерная редукция аденоидов у детей?

Лазерная редукция аденоидов — современный, высокоэффективный метод лечения гипертрофированной (разросшейся) глоточной миндалины. В отличие от традиционного хирургического вмешательства способ считается...

Подробнее

Это изображение показывает МРТ снимки, сделанные у ребенка, который позже скончался от дефекта мозга в результате нехватки аспарагиновой кислоты.Исследователи из Университета Монреаля обнаружили, что аспарагиновая кислота имеет важное значение для здорового развития мозга у детей. Они также обнаружили, что в то время как другие органы тела могут привлекать аспарагин из пищевых источников, мозг нуждается в местном синтезе аминокислоты, чтобы нормально функционировать.

Старший соавтор исследования доктор Жак Мишо объясняет: «Клетки тела могут обойтись без него, потому что они используют аспарагин, поставляемый с помощью еды. Аспарагин, однако, не очень хорошо транспортируется в мозг через гематоэнцефалический барьер». Доктор Мишо и его коллеги связали определенный вариант гена с дефицитом фермента, аспарагиносинтетазы, которая отвечает за синтез аспарагиновой аминокислоты. Это крайне редкое генетическое заболевание вызывает различные симптомы, в том числе интеллектуальную инвалидность и атрофию головного мозга, что может привести к смерти. 

Доктор Мишо продолжает: «У здоровых людей уровень аспарагиносинтетазы в мозге достаточен для питания нейронов. У лиц с инвалидностью фермент не вырабатывается в достаточном количестве, и в результате истощения аспарагин влияет на пролиферацию и выживание клеток в процессе развития мозга». Однако дети , которые являются носителями данной мутации страдают в различной степени. Одна семья в Квебеке потеряла три младенца в возрасте от 1 года, в то время как двое других детей - брат и сестра - живы и здоровы. 

Доктор Мишо надеется, что его исследование может быть использовано для разработки методов лечения этого редкого, но катастрофического заболевания. Он говорит: «Наши результаты не только открыли дверь к лучшему пониманию болезни, но они также дают нам ценную информацию о молекулярных механизмах, участвующих в развитии мозга, что очень важно для развития новых методов лечения».

Младенцам, рожденным с этим геном, можно было бы давать специальные добавки, чтобы обеспечить адекватный уровень аспарагина в их мозге и здоровое развития последнего. Доктор Мишо предупреждает: «Количество добавок еще предстоит определить, а также их эффективность. Поскольку эти дети уже рождаются с неврологическими нарушениями, неясно, исправит ли это дополнение неврологический дефицит».

На сегодняшний день девять детей в возрасте от четырех лет из разных семей были определены носителями этой генетической мутации. Это три младенца из Квебека, трое детей из семей в Торонто и трое израильских детей, чьи симптомы не столь серьезны. Доктор Мишо сказал, что «есть, конечно, несколько других детей или взрослых с этим заболеванием, но они еще не были идентифицированы».