3762 Записей сегодня
18631 Врачей в базе
1763 Полезных статей
34971 Отзывов
Записаться к врачу
бесплатно
+7 (499) 519-32-85

Компьютерная томография в Санкт-Петербур…

Компьютерная томография в Санкт-Петербурге: подготовка и противопоказания для прохождения процедуры

Компьютерная томография предоставляет возможность получить послойные изображения обследуемого органа, благодаря чему постановка правильного диагноза не вызывает затруднений у врачей.

Подробнее

Своевременная диагностика и лечение виру…

Своевременная диагностика и лечение вирусного гепатита могут спасти жизнь

Гепатит, который называют «чумой XXI века», ежегодно убивает до полутора миллиона человек. По данным Всемирной организации здравоохранения опасным вирусом поражен...

Подробнее

Как на ранних стадиях продиагностировать…

Как на ранних стадиях продиагностировать бесплодие у женщин и мужчин?

Бесплодие - это следствие одной или нескольких болезней репродуктивных органов. Если у пары в течение года нет зачатия, при этом...

Подробнее

Увидели ошибку ?

Выделите текст и нажмите Shift + Enter.

Это изображение показывает МРТ снимки, сделанные у ребенка, который позже скончался от дефекта мозга в результате нехватки аспарагиновой кислоты.Исследователи из Университета Монреаля обнаружили, что аспарагиновая кислота имеет важное значение для здорового развития мозга у детей. Они также обнаружили, что в то время как другие органы тела могут привлекать аспарагин из пищевых источников, мозг нуждается в местном синтезе аминокислоты, чтобы нормально функционировать.

Старший соавтор исследования доктор Жак Мишо объясняет: «Клетки тела могут обойтись без него, потому что они используют аспарагин, поставляемый с помощью еды. Аспарагин, однако, не очень хорошо транспортируется в мозг через гематоэнцефалический барьер». Доктор Мишо и его коллеги связали определенный вариант гена с дефицитом фермента, аспарагиносинтетазы, которая отвечает за синтез аспарагиновой аминокислоты. Это крайне редкое генетическое заболевание вызывает различные симптомы, в том числе интеллектуальную инвалидность и атрофию головного мозга, что может привести к смерти. 

Доктор Мишо продолжает: «У здоровых людей уровень аспарагиносинтетазы в мозге достаточен для питания нейронов. У лиц с инвалидностью фермент не вырабатывается в достаточном количестве, и в результате истощения аспарагин влияет на пролиферацию и выживание клеток в процессе развития мозга». Однако дети , которые являются носителями данной мутации страдают в различной степени. Одна семья в Квебеке потеряла три младенца в возрасте от 1 года, в то время как двое других детей - брат и сестра - живы и здоровы. 

Доктор Мишо надеется, что его исследование может быть использовано для разработки методов лечения этого редкого, но катастрофического заболевания. Он говорит: «Наши результаты не только открыли дверь к лучшему пониманию болезни, но они также дают нам ценную информацию о молекулярных механизмах, участвующих в развитии мозга, что очень важно для развития новых методов лечения».

Младенцам, рожденным с этим геном, можно было бы давать специальные добавки, чтобы обеспечить адекватный уровень аспарагина в их мозге и здоровое развития последнего. Доктор Мишо предупреждает: «Количество добавок еще предстоит определить, а также их эффективность. Поскольку эти дети уже рождаются с неврологическими нарушениями, неясно, исправит ли это дополнение неврологический дефицит».

На сегодняшний день девять детей в возрасте от четырех лет из разных семей были определены носителями этой генетической мутации. Это три младенца из Квебека, трое детей из семей в Торонто и трое израильских детей, чьи симптомы не столь серьезны. Доктор Мишо сказал, что «есть, конечно, несколько других детей или взрослых с этим заболеванием, но они еще не были идентифицированы».

Запись к врачу абсолютно бесплатно. Найдите подходящего специалиста и запишитесь на прием!